I Ricercatori del Goethe-University di Francoforte (Germania) hanno voluto verificare l'utilità della stabilità del microsatellite nell'identificazione dei pazienti a rischio di carcinoma colo-rettale.
Un totale di 125 pazienti sono stati sottoposti a screening. A coloro che presentavano instabilità del microsatellite veniva eseguito un test per la ricerca della metilazione nel promotore MLH1 e mutazioni nelle linee germinali di MLH1 e MLH2.
L'instabilità del microsatellite è stata trovata in 17 dei 58 pazienti che incontravano i criteri delle linee guida di Bethesda, ed in 5 dei 67 pazienti, che invece non le incontravano.
Mutazioni nei geni MLH1 e MLH2 sono state trovate in 11 dei 17 pazienti con instabilità del microsatellite e che incontravano i criteri di Bethesda, mentre nessuna mutazione è stata vista nei soggetti con instabilità del microsatellite, ma che non incontravano i criteri.
Pertanto i Ricercatori hanno concluso che i test per la ricerca di mutazioni nei geni MLH1 e MLH2 dovrebbero essere eseguiti nei pazienti con almeno un criterio delle linee guida di Bethesda e che hanno un carcinoma colo-rettale con instabilità del microsatellite. ( Xagena_2001 )

Raedle J et al, Ann Intern Med 2001; 135: 566-588